胎儿确诊为重型地贫一定要终止妊娠。地贫属于容易预防很难根治的遗传性疾病，轻型的地贫往往不需要终止妊娠，轻型地贫患儿和正常婴儿几乎无异但是需要平时注意一下饮食营养均衡，如果胎儿确诊为重型地贫必须要终止妊娠。
重症患儿需要进行造血干细胞移植胎儿就必须长期依靠输血并终身服用除铁挤维持生命，即使如此胎儿的存活率依然不高，随着年龄的增长身体的发育，胎儿的地贫症状会越来越严重，铁长期的沉积在肝脾等器官最终引起器官衰竭导致死亡。所以在结婚之前一定要了解自己家族的遗传病，产前做好筛查，如果胎儿确诊为重型地贫一定要终止妊娠。
九月份备孕去做地筛医生说是怀疑是地贫，进一步检查抽血基因测序然后检查结果HbA是95.2，HbA2是2.6，HbF1.9先请问一下姐妹们这个有可能是地贫吗？下周就会出结果了，已经怀孕一个月了需要终止妊娠吗？
网友洛丽塔
生育顾问
轻度地贫是可以放心的怀孕的，生的孩子有一半的几率都是健康的或者是轻度地贫，轻度地贫对胎儿后期的发育和生活是没有什么影响的，只要在孕期做好检查就好了，避免是先天携带重度地贫，轻度地贫可以不终止妊娠。
如果是地贫要怀孕的话一定要做好检查哦，我有个朋友的女儿就是地贫，现在每个月都要去医院输血，而且每天都要吃除铁药，除了经济上的负担还有精神上的压力，稍微一停药就有可能有生命危险。
网友lucas
你这个各项数据都有点偏高，患轻度地贫的概率有一点高哦，你可以查一下你们家族里面有没有人是地贫，如果有你这个情况大概率就是地贫，不是普通的缺铁性贫血。
网友锐萌萌
白芍是一种常见的中药，白芍是植物芍药的干燥根，白芍里面的营养丰富，白芍有多种功效，可以治疗多种疾病，那么请问白芍是什么?白芍的功效与作用是什么?孕妇能吃白芍吗?下面小编为大家讲解。
白芍是什么
白芍是一种中药，是芍药的干燥根。通常在夏天与秋天采挖，之后把白芍洗干净，把头尾和细根去掉，置沸水中煮后除去外皮或去皮后再煮，晒干。具有养血调经，敛阴止汗，柔肝止痛，平抑肝阳之功效。常用于血虚萎黄，月经不调，自汗，盗汗，胁痛，腹痛，四肢挛痛，头痛眩晕。
入药部位
植物的干燥根。
主治
白芍是中药，有多种功效，可以治疗许多疾病，例如白芍可以治疗血虚萎黄，月经不调，自汗，盗汗，胁痛，腹痛，四肢挛痛，头痛眩晕等疾病。
相关配伍
治妇人胁痛：香附子四两(黄子醋二碗，盐一两，煮干为度)，肉桂、延胡索(炒)、白芍药。为细末，每服二钱，沸汤调，无时服。(《朱氏集验医方》芍药汤)
用法用量
6～15g。
禁忌
不宜与藜芦同用。
采集加工
可以在在夏天与秋天采挖，之后把白芍洗干净，把头尾和细根去掉，放进沸水里面把它们烹煮，这hi后把它们的外皮去掉或者也可以去皮后再煮，晒干。
炮制方法
1、白芍，洗净，润逶，切薄片，干燥。
2、炒白芍，取净白芍片，照清炒法(附录ⅡD)炒至微黄色。
3、酒白芍，取净白芍片，照酒炙法(附录ⅡD)炒至微黄色。
白芍的功效与作用
1、对心血管系统的作用
扩张冠状动脉，降低血压(d-儿茶精和没食子酸乙酯 有抗血栓和抗血小板聚集作用)。
2、护肝作用
对四氯化碳、黄曲霉毒素B1、D-半乳糖胺 所致肝损伤有明显保护作用。
3、解痉作用
对肠管和在位胃运动有抑制作用，显著对抗催产素引起的子宫收缩。
4、镇痛作用
能抑制小鼠扭体、嘶叫、热板反应，对吗啡抑制扭体反应有协同作用，并能对抗戊四唑所致惊厥。
美容护肤功效
白芍的功效与作用是流传比较广泛的中医美容方法，可能要数明代(16世纪)医学著作《医学入门》记载的三白汤，“白芍、白术、白茯苓各5克，甘草2.5克，水煎，温服”。
这个方子最初治疗伤寒虚烦，后来发现可以补气益血、美白润肤，遂在民间流传开来。
此方配伍精当，适于气血虚寒导致的皮肤粗糙、萎黄、黄褐斑、色素沉着等。
中医认为人的皮肤悦泽与否和脏腑功能有密切关系，如果脏腑病变，气血不和则皮肤粗糙，面部生斑。
因此，该方剂从调和气、调理五脏的功能入手，从而美白祛斑。
白芍、白术和白茯苓是传统的润泽皮肤、美白的药物，它们与甘草一起还可以延缓衰老。
在中医理论中，白芍味甘、酸，性微寒，有养血的作用，可以治疗面色萎黄、面部色斑、无光泽。白茯苓味甘、淡，性平，能祛斑增白。
甘草性平，味甘，有润肤除臭的功效，用于脾胃虚弱所导致的口臭以及皮肤皲裂等。
孕妇能吃白芍吗
白芍的化学成分中含有蛋白质、淀粉、糖等有机化学元素，入药后具有很好的功效。白芍性凉、味苦、微寒，具有平肝止痛、补血柔肝、敛阴收汗等功效。
白芍之所以受人喜爱，最重要的原因在于白芍的作用。首先，白芍具有美容护肤的作用，它被广泛的 用于中医美容配方的制作，适用于皮肤干燥、萎黄、黄褐斑、色素沉淀等皮肤，中医认为，白芍、白术和白茯苓是传统的润泽皮肤、美白的药物，它们与甘草一起还可以延缓衰老。在中医理论中，白芍味甘、酸，性微寒，有养血的作用，可以治疗面色萎黄、面部色斑、无光泽。白茯苓味甘、淡，性平，能祛斑增白。甘草性平，味甘，有润肤除臭的功效，用于脾胃虚弱所导致的口臭以及皮肤皲裂等。
此外，白芍还常常被用于治疗阴虚发热、月经不调、崩漏泻痢腹痛、胸腹胁肋疼痛等;白芍宜食，多吃白芍能够改善女性体内的寒气，避免月经疼痛。
白芍还可抗菌止痛，疏肝理气、柔肝养血、缓中止痛、平肝敛阴，常用于肝胃不和所致的胸胁胀痛、脘腹疼痛，月经不调、经行腹痛、崩漏，以及自汗、盗汗，头痛、眩晕等病症等。也能够减缓胆囊炎、胆结石等的疼痛，四肢拘挛疼痛、不安腿综合症等病症患者更适宜食用。
结语：
白芍营养价值很高，白芍里面有许多法人体需要的营养元素，多吃白芍对身体好，并且白芍的药用价值很高，上文详细的讲诉了白芍是什么，白芍的功效与作用是什么以及孕妇能吃白芍吗，希望大家能够注意。「本文来源：威海晚报」
预防出生缺陷
尤其要把控好“三级防线”
孕妈妈们要做好
婚孕前检查、婚孕前咨询
产前筛查和诊断
以及新生儿疾病的筛查
9.12预防出生缺陷日
产二科副主任
兼医学遗传与产前诊断科主任
夏明静
跟大家来聊聊孕妈妈关心的
出生缺陷预防中的“二级防线”
产前筛查与产前诊断
孕期最重要的两个超声筛查
一是NT检查
11-13 周+6测量胎儿颈部透明层（nuchal translucency，NT）的厚度；核定孕周；双胎妊娠还需确定绒毛膜性质。NT的测量按照英国胎儿医学基金会标准进行（超声医师需要经过严格的训练并进行质量控制）。不同的孕周有不同的正常值超过第99百分位或NT超过2.5mm为异常。NT增厚的常见原因：感染，遗传学异常，结构畸形。需要进一步做相关检查。第二就是系统超声，也就是大家说的大排畸超声，全面排查胎儿有无结构畸形。
二是胎儿染色体非整倍体异常的孕中期(妊娠15-20周+ 6)母体血清学筛查：
通过检测母体血液中甲胎蛋白、雌三醇和游离β-hCG，结合孕妇年龄、体重、孕周计算胎儿患21三体综合征、18 三体综合征及开放性神经管畸形风险。注意事项：
空腹；超声检查确定孕周；确定抽血当天的体质量。目标疾病染色体病21三体，18三体和开放性神经管畸形。21三体就是唐氏儿，会有特殊面容，智力低下，生长迟缓，易患白血病等临床表现。
18三体症状比21三体更严重。生后大部分1年内就夭折了，这两种是最常见的染色体病，不能查其他染色体病。
神经管畸形仅能查开放性脊柱裂，隐性的查不出来。唐氏筛查对21三体的检出率70%,18三体85%,开放性神经管畸形85%。
无创DNA及适宜人群有哪些
无创DNA（non-invasive prenatal testing，NIPT）：NIPT筛查的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。
适宜孕周为12～22周+6。
具体参考2016年国家卫计委发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。
适宜于以下人群：
不适用人群为：
①孕周12周；
②夫妇一方有明确的染色体异常；
③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；
④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；
⑤有单基因遗传病家族史或提示胎儿罹患单基因病高风险；
⑥孕期合并恶性肿瘤；
⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。NIPT检测结果为阳性，应进行介入性产前诊断。
耳聋基因筛查
2006年第二次全国残疾人抽样调查数据显示听力障碍在出生缺陷中占比34%。不少耳聋患儿父母听力是正常的，因为耳聋大部分是常染色体隐性遗传单基因病。父母一个基因突变为携带者，不会有症状，但孩子如果将父母的两个突变都遗传到了，就会出现耳聋。耳聋相关的基因120多种，咱们威海地区做的耳聋基因筛查只查了四个最常见基因，20位点。如果孕妇查出为携带者往往需要丈夫检查，如果双方都是携带，可以做产前诊断，预防生出耳聋儿。
哪些孕妇需要产前诊断
如果产前筛查结果异常，或有其他高危因素则需要产前诊断进行胎儿染色体核型分析。
1、年龄≥35岁(到预产期)。1/260
2、产前筛查发现胎儿染色体异常高风险。
3、夫妇一方染色体异常。
4、羊水过多或过少（深度20mm或羊水过多深度≥80mm）。
5、产前超声提示胎儿结构异常或有可疑畸形。
6、不良孕产史：2次以上自然流产、死胎、新生儿死亡史；畸胎或智力障碍儿分娩史；染色体异常儿生育史。
7、第二、三代试管婴儿。
8、双胎之一胎儿畸形或消失。
产前诊断常用技术有哪些
羊膜腔穿刺（简称羊穿），是目前最常用的一种产前诊断技术。
不管是需要进行染色体核型分析、染色体微阵列分析，单基因病测序，都可以通过羊膜腔穿刺抽取胎儿羊水以进行检测。针对不同的指征进行不同的检测项目。产前一般是到核型分析和基因芯片，少部分会查单基因病。另外产前诊断有局限性，我们筛查的仅是成百上千种出生缺陷的几种，不能所有的疾病都检查，有许多疾病是查不到的，尤其是功能性疾病，像脑瘫之类。
不少孕妇一提起羊穿就花容失色，担心会发生流产。其实羊膜腔穿刺操作过程简单、穿刺前不需麻醉、不需住院。常在B超监测下用一根很细的穿刺针穿过腹壁和子宫进入羊膜腔吸取少量羊水的以检测胎儿的相关检测。
羊水主要是胎儿的尿，抽取少量羊水对胎儿不会造成不良影响。穿刺的部位离胎儿很远，伤害到胎儿的机会很小。而且穿刺入宫腔后针芯很快就会拿出来，仅有塑料管在里面，这个是损伤不到胎儿的。少数情况下可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫收缩、感染等并发症。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%至0.5%。
产前诊断能查什么疾病
1、染色体疾病；
2、基因组疾病；
3、单基因病不常规检测。
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