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类别:武汉代生儿子靠谱吗 日期:2022-10-24 00:23

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

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第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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大龄女性怀孕需要注意孕前检查、口服叶酸、保存充足的睡眠等能够有效保证胎儿的着床率。因为大龄女性怀孕本身就比较困难,35岁之后身体的各项机能都处于下降趋势,而想要成功怀孕并且顺利生要有一个良好的身体条件,以及良好胚胎着床的环境,所以做怀孕前一定要做好相关检查,为以后的怀孕生产提供一定的保证,以下是大龄女性怀孕的相关注意事项:

1、孕期检查

孕期检查对高龄孕妇非常重要,孕妇应适当增加产检频率,对血糖血压指标要尤为注意。怀孕16-20周时,要进行唐氏筛查,这是高龄孕妇的必做项目,怀孕20周以后要做羊水穿刺,以检查胎儿是否异常,这项检查是正常的年轻孕妇不需要做的。

2、孕前要提前1个月口服叶酸

服用叶酸可以避免神经系统发育疾病。如果孕前没有及时吃叶酸,怀孕后要继续补充,直到怀孕12周为止。富含叶酸的食物有动物肝脏、甜菜、花椰菜、绿叶蔬菜和橙汁,多吃水果和蔬菜都能补充叶酸。

3、充足睡眠

充足睡眠是高龄孕妇提高免疫力,保证母子身体健康良好状态的重要保障。除每天夜间保证8-9小时睡眠外,中午还应当保证1小时午睡,膳食中增加核桃、酸枣仁等食品。

4、饮食方面

建议以高蛋白、低脂肪、性温和的食物为宜。像茶、酒、烟、咖啡,以及含酒精和咖啡因的食品都不适宜。

5、分娩方式

高龄产妇自然分娩的难度更大,需要提前做好准备。高龄孕妇剖宫产适应征较高,通常有90%的高龄产妇选择剖宫产。高龄孕妇的骨盆比较坚硬,韧带和软产道组织弹性较小,子宫收缩力相应减弱,容易导致产程延长,甚至难产、胎儿产伤和窒息。

打了促排针还吃dheaamh吗?dheaamh一天吃几粒?

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需要继续服用哦,一是有高质量的卵泡,二是有助于受精卵着床。>

DHEAAMH:服用建议晚上8点到次日凌晨2点左右。服用20分钟后血液浓度水平会达到最高,而且代谢衰退期长达7小时以上。而晚上10点后是身体细胞新陈代谢、细胞增殖的优选时期、自我修复最旺盛的时候,如果能在这段时间补充DHEAAMH为身体提供养分,身体对DHEAAMH吸收利用率也会高,因此,睡前服用就很好。hu

2000年欧盟最先提出,除了药物,要在植物萃取方面帮助女性健康的自然妊娠和试管。随后美国也提出,将和欧盟一同研究如何辅助试管和自然孕育。美国内分泌学会联合美国妇产科医师学会等组织共同任命一个工作小组,从多维度、多系统——考虑女性自然妊娠和试管成功及胚胎质量的问题,发出了复合备孕修复因子DHEA AMH治疗指南。

合备孕修复因子DHEA AMH——多系统治疗指南>

自然怀孕\试管——如何有健康的卵子和胚胎着床的环境>

DHEA AMH意义解析:DHEA 平衡受孕前母体的激素水平,AMH增加卵子的储备功能.

女性受孕就是精子和卵子相遇并到达子宫的生理过程:

(1)首先是内外生殖系统发育正常,保证性生活正常进行,输卵管的拾卵、输送卵子、受精并输送 受精卵至宫腔的功能良好。

(2)女性内分泌轴下丘脑-垂体-卵巢功能正常,有成熟 卵泡排出,形成黄体并功能健全。

(3)子宫内膜的增殖期、分泌期的周期性变化 利于受精卵着床,以上环节中有任何一个异常,均可导致受孕障碍。

低下患者卵巢中未募集原始卵细胞内休眠静止的卵母细胞并没有真正衰老。一些妇女非整倍体的增加可能是由于DHEAAMH的不足所导致,另一部分有可能是由于正常卵巢环境中某些尚不清楚的关键成分的缺乏所造成。

单独或与其他激素联合使用DHEAAMH会增加女性对促排卵的反应,以卵母细胞和胚胎产量衡量DHEAAMH可能是促排卵的辅助手段。在任选地开始促性腺激素治疗之前,口服DHEAAMH至少约1个月,优选约4个月,可以为促性腺激素刺激卵巢做好准备。通过在 试管 周期之前将促性腺激素和DHEAAMH联合治疗至少约四个月,可以获得大的反应。

临床数据提供了证据,表明补充DHEAAMH提高了自然妊娠率、试管 妊娠率、累积妊娠率,并缩短了妊娠时间间隔。(打了促排针还吃dheaamh吗?dheaamh一天吃几粒?)

准备进入试管周期治疗了,许多育龄夫妻对于促排用药并不是那么的了解。

比如打促排针的时候,出现感冒、发烧、腹胀,卵泡发育不良,卵巢反应不佳等等问题,都会让人特别着急,不知道该如何处理。

即使是正常的促排用药,患者朋友也想要为获取更多优质卵子而做好准备。

所以,为了能够让促排周期顺利进行,在此期间也需要做好相关的注意事项和准备工作,才能更好的帮助卵泡发育。

那么,遇到试管促排的问题如何处理?以及试管期间有哪些注意事项呢?

下面我们就针对试管促排用药的问题进行了总结!

试管促排问题集锦

1、试管促排期间出现腹胀正常吗?

使用促排卵药物的中、后期,由于卵巢内发育的卵泡数增多,卵泡体积增大,卵巢体积也会随之变大,因此就可能出现下腹部坠涨不适感,属于正常的现象。

此时需禁止剧烈活动,多休息,如果腹胀严重,可以及时咨询医生。

2、试管促排期间,打了促排针卵泡却长不大/长得慢,是为什么?

卵泡发育的影响因素有很多,不仅仅是促排卵药的影响作用,每位女性对促排卵药物的敏感性是不一致的,故而反应也会有所差距。

建议继续遵医嘱用药,按医生嘱咐按时返院监测,根据卵泡发育情况和激素水平,医生会对患者进行针对性的用药调整。

原始卵泡库建立后,大约只有5%左右的原始卵泡启动募集 激活进入到生长卵泡库阶段,而绝大多数的原始卵泡都处于休眠状态。在每个发情周期中, 当内分泌环境(主要是指促性腺激素分泌情况)发生变化时,能够对这种变化发生应答的卵 泡开始加快生长,此过程称之为卵泡的周期募集。启动募集与周期募集之 间存在着一个明显的“障碍启动募集的卵泡能否参与周期募集的关键在于能否跨越这一障碍,而跨越障碍的决定作用则是卵泡能否获得对FSH有反应能力。

研究发现,如果FSH 升高,就有部分卵泡要参与周期募集,否则发生闭锁。调节FSH值尤为重要。临床通过对DHEAAMH治疗包括对人类女性施用约13g/天至约26g/天、DHEAAMH可能会在大约连续 4 周后对受精卵母细胞的数量产生影响。然而,DHEAAMH使用约8周或约2个月后对受精卵母细胞数有显着影响,其作用可能持续增加至约四个月,并且进一步可能持续使用超过四个月。

具体来说,在 12 名女性中,在连续DHEAAMH治疗至少约 4 个月后,女性产生的受精卵母细胞数量显着增加,尽管在连续DHEAAMH使用至少约 4 周后显示出轻微改善,来自DHEAAMH使用少于约连续4周的女性的受精卵母细胞与DHEAAMH使用至少约连续4周的同一女性的受精卵母细胞的配对比较显示约2个受精卵母细胞增加,或约2.5个受精卵的中值增加卵母细胞。受精卵母细胞的数量在至少约 4 个月的 DHEAAMH治疗后可能表现出更显着的增加,并且在至少约八个月的 DHEAAMH 治疗后可能表现出最大的增加。(打了促排针还吃dheaamh吗?dheaamh一天吃几粒?)

3、进入试管周期以后,发生感冒/发烧还能继续促排吗?需要放弃当前周期吗?

轻微的感冒发烧可以等取卵之后吃药治疗,期间多喝热水、注意保暖。

如果是重感冒/高烧,则需要酌情用药治疗或者是取消该次周期,建议在促排卵过程中尽量避免发生这样的情况。

4、在试管促排期间需要做几次检查?

由于每个人,即使是同一人在不同周期对促排卵药的敏感性都是不一样的,用药量也不一样,所以,在整个排卵周期需密切进行B超监测、激素检测,以便及时调整药物及药量,整个促排卵周期大概需要进行B超监测、激素检测约 6~8次。

5、促排期间夫妻可以同房生活吗?

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在降调及促排卵早期可以进行性生活,但需要用避孕套避孕。

当卵泡生长到14mm以上时,禁止房事,因为此时期,卵泡较大,卵巢也相应增大,如果活动剧烈,可出现卵巢扭转或破裂。

6、试管促排期间,在生活方面要注意什么?

在降调及促排卵早期正常生活,可以上班,正常饮食,可适当增加营养,在促排卵后期要注意多休息,避免重体力劳动及剧烈活动,在起床、如厕、翻身时动作缓慢;饮食以高蛋白食物为主,多吃水果等。

7、试管促排中后期,要为取卵做哪些准备?

①促排卵后期避免剧烈运动,禁止同房、保持心情舒畅;

②来院取卵前的3~7天男方可以排精一次;

③夫妻双方注意个人卫生;

④进入促排后期,需注射HCG也就是打夜针,目的是促进卵子的最终成熟,并抑制卵巢提前排卵,一般在HCG注射后34~36小时取卵;

⑤取卵当天夫妻双方务必一同到院,女方取卵,男方取精;

⑥取卵前不可从事过重体力活动或剧烈运动,以免引起卵巢扭转等并发症;

⑦心态放轻松,不要紧张,早睡早起保证休息,同时进食一些易消化食物,术前应避免食用会引起胀气的食物,如豆制品、乳制品等。

在卵泡生长启动中,颗粒细胞的生长和分化是 始卵泡生长启动的关键。卵泡被周期募集后,卵母细胞便开始成熟分裂,并静息,卵母细胞的生长是卵泡启动募集的标志。原始卵泡生长 启动可能受卵巢内在因子,如生长因子等的调控,而不是通常认为的FSH的调控。研究表明,DHEAAMH复合育巢因子相互作用参与调节原始卵泡,DHEAAMH可能对卵巢功能以及卵母细胞和胚胎质量产生有益影响。DHEAAMH替代可以使老年卵巢的某些方面的卵巢功能恢复活力。

患者 B 最初被认为主要是不明原因的不能怀孕的问题。据信,大约 10% 的女性人口患有卵巢早衰,这种诊断经常被误认为是不明原因的不能怀孕的问症。患者 B 后来出现卵巢过早老化的迹象,最后显示 FSH 水平升高。在进行所有这些观察的时间序列中,患者 B 遵循经典的平行过早老化曲线。

DHEAAMH 使用后,患者 B 的 DHEA和DHEAS水平恢复正常。在随后的自然周期中,观察到明显正常的自发性卵泡反应,在DHEAAMH使用前雌二醇水平持续低的患者的排卵雌二醇水平正常。

口服DHEAAMH,就会发现许多卵巢老化特征的逆转。DHEAAMH使用包括对人类女性施用约13g/天至约26g/天,DHEAAMH可以施用于卵巢功能减弱的绝经前妇女。DHEAAMH可能会在大约连续 4 周后显现出作用。然而,DHEAAMH使用约8周或约2个月后具有显著效果,但其效果可能持续增加至约四个月,并且进一步可能持续超过四个月的使用。

总而言之,试管婴儿促排卵虽然是一个比较“辛苦”的过程,但只要坚持遵医嘱用药,做好相关的注意事项,保持良好心态,按照医生的流程一步一步来完成治疗,就是应对试管促排的良好方式。(打了促排针还吃dheaamh吗?dheaamh一天吃几粒?)

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参考资料