【武汉试管婴儿报销政策】
5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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新生儿湿疹和热疹的区别从图片上看主要有发病部位不同、症状表现不同等，除此之外湿疹和热疹还有发病原因不同和护理治疗方式不同的区别。在新生儿容易患的众多皮肤病中，湿疹和热疹是非常容易混淆的，湿疹是一种慢性炎症性皮肤病，而热疹就是我们所说的痱子，新手宝妈们一定要注意区分。
湿疹和热疹确实是两种非常相似的皮肤病，很多宝妈可能会对此手足无措，不知道如何区分，因此为了帮助宝妈们更加容易地区分二者，以下是新生儿湿疹和热疹的区别介绍：
1.发病部位不同，新生儿湿疹一般出现在面部、头部、额头等部位，较为严重时出现于躯干四肢，热疹一般出现在腋窝、腹股沟等爱出汗的部位；
2.发病原因不同，一般宝宝出现湿疹可能是因为环境刺激、过敏或家族遗传，而热疹大多数是因为宝宝所处环境气温过高，出汗太多而没有及时排出导致汗液停留在皮肤表面，从而引发炎症的表现；
3.症状表现不同，一般婴儿湿疹后皮肤表面会比较干燥，急性湿疹表现为红斑、水肿等，而热疹的症状一般是晶形粟粒疹、红色粟粒疹、脓疱性粟粒疹、深部粟粒疹等形态；
4.护理治疗方式不同，轻度的湿疹可以先尝试祛除湿疹小妙招，无效或是湿疹比较严重的需要一般使用维生素、抗生素等进行治疗，而热疹的护理方式一般是外用清凉粉剂如痱子粉，或者外用炉甘石洗剂等对热疹处进行清洗。
我们夫妇结婚已经五年了，一直膝下无孩，曾经也四处求医，无果。后来在吉大一院经检查，我老公的精液不液化，而且精子活力较弱，因为我老公是单位里的主管，工作繁忙且压力较大，后来虽经过反复用药治疗，但是效果不理想，而我是月经正常，输卵管通畅。经过咨询，云馨医生建议我们可以选择做人工授精，我们想问问这个云馨医生做人工授精怎么样？
吉大一院云馨医生擅长生殖男科重度少弱精子症，无精子症及流产死胎男性病因诊断及治疗，在人工授精及试管婴儿等辅助生殖技术上面也是有着丰富的临床经验的。云馨医生还擅长生殖男科内分泌疾病诊断及治疗，在男性勃起功能障碍、早泄的诊断及治疗上面也是颇有造诣。曾于沈阳菁华医院、重庆市妇幼保健院进修学习。
医生信息
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医生名字:云馨
医生性别:男
医生学历:硕士
毕业院校:吉林大学白求恩医学部
所属医院:吉林大学白求恩第一医院
所属科室:生殖医学产前遗传中心
医生职称:住院医师
擅长领域:盆腔输卵管病变、子宫内膜异位症、多囊卵巢综合症及复发性流产等女性不孕不育的诊治。
云馨医生现任中国妇幼保健协会辅助生殖技术监测与评估专业委员会精子库与生殖男科学组委员，多年的从医经历，让他也获得了不少患者的好评，下面一起来看看吧。
钟女士
云医生人很好，很耐心，记性很好，每个病人都亲力亲为。他是我的大恩人，给了我做母亲的权利，一辈子记得他。真的很负责，技术杠杠的。
李先生
目前正在药物治疗我的无精症，结果还未知！但是云馨医生是我看病这10几年遇到最好的医生，没有之一，医术高超，能理解患者的心情，有什么问题都会及时回复，虽然不知道结果怎样，但是真的很感谢。
周女士
感谢云医生妙手回春，试管一次成功怀上宝宝，云医生看病对症下药，不拖拉，不浪费时间，非常感谢您的治疗与帮助。
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