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发布时间:2022-08-26 点击数:549
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

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异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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启动试管婴儿周期的第一步,就是促排卵,也是很多第一次接触试管婴儿技术的朋友,需要克服的第一个技术难关。很多人甚至还没有进周,就已经被各种陌生名词搞得焦头烂额,在动不动就吓唬自己,吓唬老公的同时,还患上了选择恐惧症。

那么,为了让所有即将开始这一过程的你们,减少一分疑惑,增加一分安心,我们今天就来讲讲,促排卵到底是怎么回事?

促排卵,从字面意义上简单理解,就是通过药物促进多个卵泡发育,增加受孕概率。是一种经常在排卵障碍及试管婴儿治疗过程中使用的方法。

在进行促排卵治疗之前,首先要经过前期的各种身体检查,在检查合格后,医生会根据患者的年龄、卵巢功能等情况,确定治疗方案,进行药物诱发排卵。接着,等卵泡发育成熟后,便可以进行取卵和精液的采集,然后就是体外受精,胚胎培养,胚胎移植,最后顺利诞下宝宝。

从理论上来说,促排卵的原理并不复杂,但为了满足不同人的不同体质需求,在实际工作中,医生在制订促排方案的时候,要根据患者的年龄、基础卵泡数、性激素指标、AMH指标等来进行综合考量。

虽然选择什么样的促排方案,要听医生的话,但我们也要对这些方案有一定的认知,才能更好地配合医生的治疗,减少不必要的怀疑与心理负担。

一般来说,医学上常见促排卵方案有激动剂方案、拮抗剂方案、微刺激周期、自然周期等。根据垂体激动剂使用时间,又将激动剂方案分为超长方案、长方案、短方案、超短方案,等等。

1.短效激动剂长方案

操作方法:可从女性月经周期的第1天或第2天开始,也可从黄体期中期开始。目前使用最多的是黄体中期长方案。GnRH-a14~21天后,垂体达到降调节时,再开始用外源性促性腺激素促排卵,并维持促性腺激素释放激素类似物(GnRH-a)的使用直至人绒毛膜促性腺激素(hcG)日。

适应人群:作为目前控制性卵巢刺激中使用最普遍的方案,主要适用于卵巢储备功能比较理想或多囊的备孕人群。

2.长效激动剂长方案

操作方法:是在女性月经第2~5天,或前一周期的黄体期注射长效GnRH-a全量或不足全量,14~35天后根据情况确定是否需注射第二次,根据病情可多次重复注射,末次注射14~35天后根据激素水平,卵泡直径及数量启动Gn促排卵。

适应人群:主要适用于子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征(PCOS)或反复失败的备孕人群,以及卵巢储备功能减退者。

3.短效激动剂短方案

操作方法:是利用GnRH-a的激发作用,通常从月经第2天开始使用短效激动剂直至注射hcG日,第3天开始使用Gn促排卵。

适应人群:主要适用于卵巢反应不良者。

4.拮抗剂方案

操作方法:Gn启动后,在适当时间添加GnRH拮抗剂,以对抗垂体促黄体生成素(LH)峰过早出现。

适应人群:可用于各种人群,尤其适用于PCOS的患者,可以大大减少PCOS患者出现卵巢过度刺激的风险。对于卵巢功能减退者,应用拮抗剂方案可以更贴近卵泡自然生长状态,减少Gn用量。

5.微刺激方案

操作方法:指通过使用小剂量、短疗程地使用外源性的促性腺激素,配合添加GnRH拮抗剂、雌激素受体拮抗剂或芳香化酶抑制剂的促排卵方案。该方案具有疗程短、刺激少、费用低、患者耐受度高等特点,能有效控制高反应人群卵巢过度刺激综合征(OHSS)发生率,但获卵数较少。

适应人群:卵巢低反应人群、高反应人群。

6.自然周期方案

操作方法:一般不用任何药物刺激卵巢诱导排卵,但必须通过临近排卵期反复监测LH峰预估排卵时间,以便获取成熟卵细胞,获卵率相对较低,但对卵巢几乎无外源性药物刺激,卵子状态更加接近自然,经济花费较少。

适应人群:

①年纪较轻,有充足的时间来完成自然周期试管婴儿的备孕人群;

②年龄大、卵巢功能减退,应用促排卵药物不能实现更多获卵者;

③对促排卵药物出现排斥、过敏,或者不愿意使用促排卵药物完成试管婴儿周期的备孕人群。

这么多的促排方式,应该怎么选呢?要解决这个问题,我们首先要了解促排卵的目的是什么?

一般来说,试管婴儿技术过程,促排卵的目的有以下两点:

第一,对不排卵或排卵不规则的求助者达到治疗作用;

第二,促进多个卵泡发育,增加妊娠机会。

因此,

在促排方案的选择上,没有最好,只有合适,一定要配合医生工作,不能自己想当然。>

很多女性为了达到更好的促排效果,过得小心翼翼,不敢坐也不敢站,每天处于精神高度紧张的状态中,其实大可不必。

规律生活,正常作息,多补充营养物质,有什么问题及时与医生沟通,过分紧张反倒会起反作用,保持一种轻松的心情,保存实力,才会看到前路更好的风景。

试管婴儿的费用是多少,这需要综合多方面因素来看,主要的两个方面是:做第几代试管婴儿和需要做几个周期,目前三代试管婴儿的费用在10万元左右。我们一起来看看更详细的内容吧!

试管婴儿的费用是多少

试管婴儿费用参考一:做几代

试管婴儿不像我们每天用的手机,每一代试管婴儿技术都有其对应的适应症。总的来说,第一代试管婴儿、第二代试管婴儿、第三代试管婴儿是不一样的,并不比第一代好。这三种技术有不同的适应症,不同的情况使用不同的技术。

1.体外受精-胚胎移植技术。

俗称第一代试管婴儿,这项技术适合精液质量较好的患者。通常输卵管因素不孕和轻度不孕的夫妇更合适。它是将两对夫妇的精子和卵子放在一起,在培养皿中自然结合受精的过程。

2.卵细胞质内单精子显微注射技术。

俗称二代试管婴儿,针对精子质量虽不差,但严重少精子症患者或有自然受精失败史的夫妇。是实验室工作人员借助显微操作系统,选择形态较好的精子与卵子结合,从而实现正常精子自然受精的过程。

3.胚胎植入前基因诊断技术。

俗称第三代试管婴儿,针对的是有遗传病的夫妇或者可能有遗传风险的夫妇。他们先通过体外受精得到胚胎,然后借助微操作系统得到一些卵裂球或者胚胎的细胞,对得到的几个细胞进行基因检测,判断相应的胚胎是否有明显的异常。最后根据测试结果,选择正常胚胎移植。

试管婴儿的费用是多少

试管婴儿费用参考二:试管婴儿周期

试管婴儿的开始称之为入周,既然有可能进入周期,自然有可能取消周期。如果在助孕期间由于某些情况导致试管程序无法正常进行,可以取消周期。

部分女性在促排卵过程中会出现卵巢刺激过度,这种情况就会取消周期。或者女性卵巢对药物没有反应。为避免对女性健康造成危害,建议先取消周期,待情况明确并制定对策后再重新进入周期促排。

如果在胚胎移植之前,没有发现的女性子宫异常情况,如子宫肌瘤、子宫息肉、子宫内膜异位症等,就会继续周期,从而为受孕成功率和妊娠质量提供了很大的保证。

此外,个体之间存在差异,一些意料之外、意料之外的情况会酌情考虑,并根据具体情况决定是否取消周期。

取消当前周期意味着重新进入周期,费用就会翻倍!

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如何自检试管婴儿的成功率?

我们以一个32岁的女性为例。因为她年龄不算太大,在卵巢里有很好的卵细胞储备,我们假设她在卵巢两边有10个基本的卵泡,然后用下面的方法计算她的试管婴儿成功率,如下:

通过促排,获得了20个卵泡中的18个;按70%的受精率,可获得约12-13个受精卵,再按60%的培养率可获得8个受精囊胚;然后对这囊胚进行基因筛选,因为32岁的囊胚通过率是65%-70%,也就是最后能获得5-6个健康的囊胚。如果她的子宫条件也不错,试管婴儿移植的成功率自然会更高。

关于试管婴儿费用是多少就和大家分享到这了,更多试管婴儿相关的知识可以评论区留言哦!

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参考资料
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