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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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卵
巢的主要功能是排卵功能和内分泌功能。卵巢早衰是指初潮后岁之间任何年龄发生月经紊乱、闭经，以FSH升高、LH升高、E2降低、AMH水平较低、双侧窦卵泡计数小于5个等为特征。临床上有80%的患者找不到原因，有的因为卵巢手术，有的天生的，或者由于现在的生活饮食起居等等原因引起的。由于这部分患者排卵异常，并且对促排卵药物反应也差，所以成功妊娠的概率低。
目前国内有两种性质的供卵方式，公立医院的和私立机构的。两种方式各有千秋公立医院可能需要等待漫长的等候期可能半年可能一年，具体要看当地医院情况；私立机构不用排队无需等候选择自己喜欢的供卵者（每个人的感受不一样选择也不一样，仅供参考）。
一、供卵试管婴儿费用主要用于以下方面
1、检查费用：检查费用包括男女双方进入周期前的诊断性检查以及进入周期后的B超检查和
激素检查，如果选择私立机构的供卵者需要全部检查费用
。如果需要宫腹腔镜检查，费用还需要增加。
2、手术费用：试管婴儿第二代试管婴儿、第三代试管婴儿，手术费用不一（根据实际情况选择）。
3、药品费用：主要包括降调节药物费用，促排卵药物费用和保胎费用。大部分费用是降调节和促排卵药物费用。因为有国产药和进口药，再加上药品费用和治疗方案以及个人吸收问题
，因此药品费用不定。
二、其他关于不同地区，不同医院的费用
供卵试管婴儿一个周期公立医院大约需花费4至6万元不等，其中，前期检查，男方和女方共计5000元左右，医院试管费用3-5万；私立机构大概费用大概6-8万，前期男方女方和供卵者前期检查差不多7000左右，供卵者促排药费1万左右（进口药可能会更高一些）取卵手术费3-5万，供卵者补偿预计3万左右，移植和保胎药费1-2万左右。
每一位选择接受试管婴儿的不孕不育患者都是怕迫不及待地想要抱上属于自己的孩子的，试管婴儿从第一代发展到现在的第三代所取得的突破性成果是有目共睹的，目前供卵试管婴儿也是越来越趋于成熟，为卵巢早衰所困扰的你可以去尝试一下。
了解过三代试管技术的人应该都知道，在试管技术中，三代试管的适用范围是比较广的，比起一代试管技术的针对不孕女性和二代试管技术的针对不育男性，三代试管技术的适用范围涵盖了这两种人群并且还加上遗传问题家庭和高龄生育家庭。
首先我们先来了解下三代试管的技术部分。
三代试管也称胚胎植入前遗传学诊断
(PGD)
，指在
IVF-ET
的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断
有没有异常
，筛选
出
健康胚胎
用于
移植，
以此方法来保证生育出来的宝宝是健康的
。三代试管是目前
比较先进的辅助生殖技术，也是许多不孕不育家庭的热门助孕选择。
一、三代试管技术具体适用于哪些人群？
1.
不明原因不孕不育或者免疫性不孕不育人群；
2.
高龄生育的家庭；
3.
卵巢早衰或者功能下降的相关病症女性；
4.
夫妻一方或者双方都有染色体变异问题的；
5.
有单基因等遗传病的家庭；
6.
习惯性流产的女性；
7.
一代试管或者二代试管多次失败的试管家庭。
二、
三代试管技术具体不适用于哪些人群？
1.
刚流产后的女性
在女性刚发生流产后，不管流产的原因是什么，都不适合马上使用助孕技术。因为女性在流产后身体的各种器官和激素还处于脆弱的时期，尤其是做完刮宫的女性，身体上的不适会大大提高，因此
需要休养
一段时间，在通过身体上的检查后确认无误，才能进行试管技术。
2.
身上有影响试管成功率的疾病
虽然三代试管的适用人群比较广，但也并不代表能帮助到所以不孕不育家庭，有些家庭如果本身存在多基因遗传病，通过三代试管技术也是没办法确保能生育出健康的后代，另外自身患有精神疾病或者妊娠条件比较差的，如卵巢功能完全衰竭等，是没办法做试管宝宝的。
三代试管技术的适用范围比较广，但毕竟还在进步中，虽然不能针对到全部的家庭因素，但假以时日定可以发展到筛查更多的遗传问题，帮助更多的不孕不育家庭。
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