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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”
地贫父母可孕育健康宝宝>
通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。
值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。
【来源：海南新闻网资讯】
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在有号源的情况下，当天可以挂到南京市妇幼生殖科的号。南京妇幼一般都是会提前7天开放号源，很多患者都会提前挂号，所以就诊当天可能会出现没有号的情况，因此建议提前预约挂号。提前挂号南京妇幼生殖科的方式有多种，可以在微信公众号上面进行预约挂号，也可以电话预约，还可以提前到医院的门诊大厅进行现场预约挂号等等。
南京妇幼生殖科目前能够开展夫精/供精人工授精，第一代、第二代以及第三代试管婴儿技术，不孕不育患者想在该医院做试管，需要挂号就诊，做身体检查，符合做试管的要求才可以在南京妇幼做试管。而南京妇幼生殖科周一到周天都有医生在，所以在有号源的情况下，当天是可以挂到号的。下面为大家介绍一下南京妇幼挂号方式：
1.现场预约挂号：需要到该医院的门诊大厅“预约挂号站”进行现场预约挂号，工作时间是周一至周五8：00—12:00、14:00—17:00，因为该医院号源提前7天开放，所以现场挂号也是可以提前挂的，当然也可以当天来挂号；
2.微信预约挂号：在微信上搜索并关注“南京市妇幼保健院”微信公众号，找到就诊服务→预约挂号，点进去就会看到各种科室，选择生殖医学中心，就可以按照流程进行挂号。
在厦门市妇幼保健院做试管婴儿的整个流程就是夫妇双方先挂号生殖科医生就诊，开检查单去做相应的检查，确定试管婴儿适应症后就挂号下一次就诊，开始到医院建档案，试管建档当天就可以定方案，接着就进入试管周期开始降调或促排治疗，卵泡成熟时取卵同时丈夫取精，然后就是实验室的一些操作（包括精子与卵子体外受精、培养胚胎及多余胚胎冷冻），最后就是进行鲜胚或冻胚解冻移植。
厦门市妇幼保健院生殖医学科以夫妇不孕不育、生殖内分泌、辅助生殖技术等为重点发展方向，目前已开展夫精/供精人工授精、第一代和第二代试管婴儿。在厦门妇幼做试管婴儿不管是一代还是二代，其流程大致都是一样的，具体如下：
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1.前期检查：夫妻双方需要先到厦门妇幼进行全面的检查，以便确认是否符合做试管婴儿的条件，也为了确定该采用第一代还是第二代试管技术以及促排卵方案的制定，检查项目包括女方性激素六项、B超、血尿常规、输卵管造影、梅毒、hpv等，男方要检查精液、染色体以及免疫方面等等；
2.试管建档和定方案：建档当天需带上夫妻双方的结婚证和身份证，以及检查相关的所有报告单，找生殖医生建档案（会给夫妻双方采集指纹、拍照和扫描两证原件并存档），当天还会签署各项知情同意书，然后当天下午一般就可以制定接下来的促排卵方案；
3.降调或促排卵治疗：根据方案而定，若是采用长方案就需要先降调，若是采用微刺激方案等就直接开始促排治疗，若是采用自然周期方案，那就只进行卵泡监测；
4.取卵和取精：卵泡发育到一定时期后，就可以在超声引导下经阴道取卵，可以在局部麻醉或全身静脉麻醉下进行，具体根据患者情况来定，取卵当天男方进行取精，可以手淫取精，或者是采用附睾及睾丸穿刺取精术来取精；
5.体外受精和胚胎培养：将取出的卵子放在培养箱内，根据卵子的成熟程度培养4-6个小时，然后加入处理后的精子使其受精，通常受精后16-20小时观察受精情况，若男方精液活力、质量等较差，则需要使用第二代试管婴儿技术强制受精，受精成功就开始培养胚胎，一般是培养三天或五天；
6.胚胎移植：目前胚胎移植方法主要有鲜胚/鲜囊胚移植、冻胚/冻囊胚移植，主要根据胚胎情况以及患者自身情况来决定，鲜胚移植是培养好就移植，移植后有多余胚胎可以冷冻起来，冻胚移植就需要解冻再移植。
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