【武汉试管移植成功率】
5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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试管婴儿手术是人工助孕的一种方式，的确是可以帮助不孕症患者完成生育的可能不孕症患者是不能够通过自然怀孕完成生育的，一般借助人工助孕的方式，试管婴儿手术环环紧扣，可谓是其中一个环节出现问题的时候，直接导致试管婴儿手术的失败，那么当不孕症患者经过胚胎移植以后，为了提高试管婴儿手术的成功率，不孕症患者应该注意些什么呢？下面安生助孕小宋给广大的不孕症患者做一个简单的介绍。
其实对于不孕症患者来说，经过胚胎移植以后，肯定是有相关的注意事项的，主要是为提高试管婴儿手术的成功率，做好相关的铺垫。
1、不孕症患者在经过胚胎移植以后，一定要严格遵从医生的叮嘱，服用药物，千万不可以自己私自的加减药物的药量。
2、不孕症患者在饮食方面其实没有具体的要求。一般建议饮食清淡，不需要大补，另外可以多吃一些新鲜的瓜果蔬菜，保证蛋白质摄入充足就可以了。
3、一般在胚胎移植以后，建议不孕症患者卧床休息48个小时，超过48个小时以后可以进行小幅度的活动，但不孕症患者经过胚胎移植以后肯定是需要进行运动的，千万不要长期的卧床休息，长期的卧床很容易会出现便秘的现象，甚至于说还会影响到不孕症患者的心情。
4、对于患者来说，经过胚胎移植以后，可能会出现腹水出血的情况，在这样的情况产生以后，不孕症患者一定要注意看一下情况，比较严重的话一定要联系医生，及时的进行处理。
5、对于不孕症患者来说，经过胚胎移植以后，一定要保持心情乐观放松，积极的面对试管婴儿手术的最终结果。
6、对于不孕症患者来说，经过胚胎移植以后的14天左右的时间，直接到医院通过抽血化验检查出是否妊娠，在这里建议不孕症患者不要使用试纸来验孕，因为试纸验孕的时候可能会有所偏差。
胚胎胶是无色透明的凝胶液体，移植后用了可以保证胚胎会不游走马上着床。移植后使用胚胎胶的目的主要是为了将胚胎粘附固定在子宫腔上，不让胚胎游走，帮助胚胎着床，避免子宫出现收缩现象导致胚胎排除。胚胎胶主要是用于移植后的一种透明凝胶液体，但不是每个试管婴儿患者都会用到，胚胎胶的使用情况需要根据患者的年龄和子宫情况来具体判断。
移植后使用胚胎胶可以大大提高胚胎着床成功率，其成分主要是透明质酸、白蛋白、糖和氨基酸，这些成分和子宫中的体液相同，可以模仿子宫环境，帮助胚胎着床，试管移植使用胚胎胶有以下作用：
1.试管移植胚胎胶是为了固定住胚胎，防止胚胎到处游动，避免胚胎游动到子宫以外的位置进行种植；
2.胚胎胶是由胚胎培养液组成，并含有高浓度的透明质酸酶和重组人白蛋白，这些成分可以模仿女性子宫内的生理条件，帮助胚胎植入；
3.移植时使用胚胎胶，目的是将胚胎粘附固定在子宫腔上，促进胚胎的着床，并且使用胚胎胶有不会伤害到胚胎，也没有什么副作用，一般对于反复移植失败的患者，那么再次进行移植时，就需要用到胚胎胶。
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