5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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4AC的胚胎和4BB的区别就是内细胞和滋养层细胞的数目以及结构有所差异，4AC级别的囊胚内细胞团细胞数目多，排列紧密，4BB级别的囊胚内细胞团细胞数目少，排列松散，4AC胚胎滋养层细胞数量稀少，4BB胚胎滋养层细胞相对要多一些，不过结构也松散。根据囊胚等级划分标准来看，4AC的胚胎比4BB质量要差一点，所以移植4BB囊胚成功率会更高一点。
囊胚质量级别就是按照AAABBABBACBCCACBCC，这个来排序的。所以说，4BB囊胚质量相比4AC胚胎质量要好一点。下面就为大家介绍一下4AC的胚胎和4BB的区别：
1.质量：4bb囊胚算是优质的，而4ac算是中等质量的胚胎；
2.内细胞和滋养层细胞：4ac级别的囊胚内细胞团细胞数目多，排列紧密，滋养层细胞数量稀少，4bb胚胎内细胞团细胞数目少，排列松散，滋养层细胞相对多一些；
3.移植成功率：4ac囊胚移植成功率在40％-50％左右，而4bb囊胚移植成功率在60%左右。
重庆中医院生殖科的李红梅、刘恒炼、侯聪等等医生助孕技术都比较好，这些医生不仅擅长辅助生殖技术，在不孕不育诊治方面也很有经验。目前重庆中医院生殖中心开展的辅助生殖助孕技术就是夫精人工授精，虽然还没开展试管技术，但是该医院生殖中心的医生有的已经具备了做试管的技能，并且还能开展一些中医特色助孕技术，帮助提高患者的助孕成功率。
重庆中医院生殖中心目前有医护技人员12人，高级职称7人，博士2人，硕士6人。其中治疗男性不育、女性不孕以及能操作助孕技术的医生都有，下面就为大家介绍一下重庆中医院生殖中心的医生：
1.夏敏：主任中医师，擅长于中西医结合诊治妇科病，尤其擅长不孕症、多囊卵巢综合征、盆腔炎、子宫内膜异位症、复发性流产等疑难疾病的诊治；
2.李红梅：副主任医师，原西南医院生殖医学中心人工授精临床负责人，2007年开始从事女性不孕不育诊治及辅助生殖临床工作，熟练掌握多项人类辅助生殖技术，包括人工授精、试管婴儿等助孕过程中的各种促排卵方案、冻胚移植周期的内膜准备方案、辅助生殖技术相关的临床手术及并发症管理，擅长盆腔输卵管病变、子宫内膜异位症、排卵障碍、复发性流产等女性不孕不育的个体化诊治，尤其对于多囊卵巢综合征、卵巢功能减退导致的不孕具有丰富的助孕经验；
3.刘恒炼：副主任中医师，擅长治疗男女不孕不育、月经失调、痛经、卵巢储备功能下降、多囊卵巢综合征、排卵障碍、卵巢早衰、子宫内膜异位症、复发性流产、异常子宫出血、盆腔炎、阴道炎、外阴、宫颈疾病，擅长辅助生殖技术以及以宫腹腔镜手术治疗妇科疾病；
4.姚瑶：副主任中医师，师承重庆市名中医夏敏主任，国医大师段亚亭工作室成员，擅长治疗复发性流产、不孕症、多囊卵巢综合征、异常子宫出血、各类月经失调、痛经、卵巢储备功能下降、卵巢早衰、子宫内膜异位症、各类妇科炎症；
5.张利梅：副主任中医师，国医大师段亚亭工作室学术传承人，擅长中西医结合治疗月经失调、痛经、多囊卵巢综合征、不孕症、卵巢功能下降、月经量少、盆腔炎及阴道炎等妇科常见疾病；
6.杜宝昕：主治中医师，男科学博士，尤其擅长运用中医药治疗男性不育症（少弱畸型精子症、精液不液化症、免疫性不育、无精子症、辅助生殖技术前中药调理等），阳痿、早泄、性欲低下、房事疲劳综合征，以及久治不愈的性功能障碍，前列腺疾病、附睾炎，男性更年期综合征、频繁遗精、血精等男科疾病；
7.侯聪：主治中医师，尤其擅长将中医药应用于辅助生殖技术中，治疗不孕症、多囊卵巢综合征、LUFS、排卵障碍性疾病、盆腔炎性疾病后遗症、子宫内膜异位症、功血等妇科疑难病；
8.吴成：副主任中医师，擅长用中西医诊治男性不育症（包括精子异常的少弱畸形精子症，精子过多症，无精子症；精浆异常的精液不液化症，精液量异常；免疫性不育），男性性功能障碍（阳痿、早泄、性欲低下、不射精症、逆行射精症），前列腺疾病（慢性前列腺炎，前列腺增生），附睾炎，血精，遗精，阴茎硬结症，包皮龟头炎等男科疾病。
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