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5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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“三孩政策”出炉后，辅助生殖行业不断传出利好消息。今日（2月21日），据北京市医保局消息，拟对63项医疗服务价格项目进行规范调整，并
将16项辅助生殖技术项目纳入医保甲类报销范围
，基本涵盖了北京市公立医疗机构开展辅助生殖的常用技术。
受利好消息刺激，今日资本市场辅助生殖板块表现强势。A股方面，达嘉维康（301126，SZ）、康芝药业（300086，SZ）、悦心健康（002162，SZ）、汉商集团（600774，SH）、麦迪科技（603990，SH）等涨停。港股方面，主营下游辅助生殖服务的锦欣生殖（1951，HK）和主营辅助生殖器械的贝康医疗-B（2170，HK）盘中涨幅也一度超过10%。
数据显示，截至2021年11月底，去年中国辅助生殖行业投融资规模超36亿元，至少有9家公司先后获得融资或被收购。但目前，国内辅助生殖服务的渗透率还远低于欧美等成熟市场。
图片来源：摄图网-
ID：501573235
“入保”项目最高价格超5000元
辅助生殖技术项目首次纳入医保在北京落地。
今日（2月21日），据北京市医保局官网，北京市医疗保障局、北京市卫生健康委员会、北京市人力资源和社会保障局发布《关于规范调整部分医疗服务价格项目的通知》（以下简称《通知》），北京拟对63项医疗服务价格项目进行规范调整，
并将16项辅助生殖技术项目纳入医保甲类报销范围
。新政策将于3月26日落地，适用于北京市公立医疗机构，非公立医保定点医疗机构参照执行。
《通知》内容显示，将对63项医疗服务价格项目进行规范调整，并明确基本医疗保险报销政策。其中
对体外受精胚胎培养等53项辅助生殖技术项目进行了统一定价
，基本涵盖了北京市公立医疗机构开展辅助生殖的常用技术；同时结合医疗机构、行业协会的专业建议，对皮下注射等10项现行医疗服务价格项目进行常态化调整。
其中，《通知》将门诊治疗中常见的宫腔内人工授精术、胚胎移植术、精子优选处理等16项涉及人群广、诊疗必需、技术成熟、安全可靠的辅助生殖技术项目纳入医保甲类报销范围。
记者注意到，16项纳入医保甲类报销范围的辅助生殖技术的项目价格
从180元到五千余元不等
，其中价格最高的技术项目为5050元/每个胚胎的胚胎单基因病诊断。项目类型则涵盖人工授精、胚胎的移植与培养等多种服务项目。
价格为5050元的胚胎单基因病诊断项目
图片来源：部分医疗服务价格项目表截图
受消息刺激，今日辅助生殖板块表现强势，达嘉维康、康芝药业、悦心健康、汉商集团、麦迪科技等股票涨停。港股方面，主营下游辅助生殖服务的锦欣生殖和主营辅助生殖器械的贝康医疗盘中涨幅也一度超过10%。
辅助生殖项目纳入医保早有迹象。去年9月，国家医保局就曾公开表示，为促进人口长期均衡发展，医保部门已经将符合条件的生育支持药物溴隐亭、曲普瑞林、氯米芬等促排卵药品纳入支付范围。同时，在诊疗项目方面，将指导各地，立足“保基本”的定位，在科学测算，充分论证的基础上，逐步把医保能承担的技术成熟、安全可靠、费用可控的治疗性辅助生殖技术按程序纳入医保支付范围。
此次北京将16项辅助生殖项目纳入医保也是国家医保局前述表态之后首次落地。
行业玩家数量少，价格难降
据了解，目前在临床上应用较广的辅助生殖技术类型主要有试管婴儿技术（IVF）、人工授精技术（AI）两大类，试管婴儿技术的整体妊娠率为40%～60%，高于人工授精技术，因此试管婴儿技术是目前辅助生殖的主导技术。
广东省人民医院妇产科生殖科主任医师王海英在接受媒体采访时表示：“（在她所在的中心）
做一次试管，大概是花4万（元）人民币的水平
。主要的费用包括一些辅助生育前的身体评估，是否有遗传病、是否能够生育等身体检测，还包括促排卵的药物、取卵的费用、胚胎的培养，最后胚胎的移植。这些费用加起来，在一次促排卵当中，大概是4万（元）人民币左右。”
西南证券研报也显示，据测算，国内的辅助生殖治疗费用大约为1.2万元，药品费用则约在1.2万元至1.5万元，其余检测及相关费用大约为1万元。因此，IVF单周期总价则约在4万元上下，属于费用较高，消费与刚需属性并存的治疗方式。
由于辅助生殖服务的高价属性，服务提供机构的利润水平也相当可观。以有辅助生殖“第一股”之称的锦欣生殖为例，2017年至2020年，
锦欣生殖的毛利率分别为45.6%、44.8%、49.5%和39.7%
。公司表示，2020年毛利率有所降低是受新冠疫情影响所致。
高价同时对应低渗透率。中信证券数据显示，
目前我国辅助生殖的渗透率约为7%，远低于欧美市场的渗透率
。
图片来源：摄图网-
ID：501425181
曾在国内某三甲医院生殖科工作的副主任医师王悦（化名）对记者表示，不管是国内公立医院生殖中心还是私立生殖服务机构，利润水平都高于成熟市场的相关医疗机构。“辅助生殖服务利润高，主要还是牌照稀缺、技术服务收入较高等原因所致，机构前期投入一般较大。运营稳定后，一个月（接收）二、三十个病人基本就可以覆盖成本”。
王悦所说的“牌照稀缺”造成辅助生殖还是“少数玩家”的市场，这也在一定程度上导致辅助生殖的价格难降。妇幼健康司发布的数据显示，截至2020年12月，经批准开展人类辅助生殖技术和设置人类精子库的医疗机构名单仅536家，具备PGD（第三代试管婴儿）服务资质的机构则不足百家。
“政策鼓励具有高价值的医疗服务收取对应费用，在辅助生殖领域也有很多差异化或多层次服务需求。医保的基本原则还是‘保基本’，所以不会对下游机构的服务收费造成太大影响，但是对提高辅助生殖服务的渗透率是有益的。”王悦补充道。
值得注意的是，根据中国人口协会、国家卫健委发布的数据显示，中国的不孕不育发病率持续上升，在1995年的时候，中国的不孕不育率仅有3%左右，
2012-2019年期间，中国的不孕不育人数迅速从4000万大关上升到5000万大关
，整体的不孕不育率上涨到了16.4%的水平。
2019年，锦欣医疗谋求港股IPO时发布的招股说明书曾写到：2017年中国大约有4770万对不孕症夫妇，预期于2023年将增加至约5620万对。2017年，约有527000名患者在中国接受辅助生殖服务，并预期将于2023年增长至约956000名，复合年增长率达到10.4%。
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德尔塔之后，奥密克戎毒株又全球大流行，
每日经济新闻
西安交大二附院生殖科较为出名的医生都有李向红、邬晋芳、邢兰英、范引侠等，这些医生均是该院的主任医师、副主任医师，从事不孕不育诊治多年，拥有非常丰富的实践经验。其中的李向红医生，1999年毕业于西安交通大学临床医学系妇幼专业，后从事生殖内分泌及辅助生殖技术临床工作，其特别擅长试管婴儿技术，不孕不育及妇科内分泌疾病的诊治。
西安交大二附院生殖科于2015年1月5日正式开设并运行，该科室现有数十名医护人员，在这些医生中做特别有名的医生名单如下：
1.邬晋芳（主任医师）：擅长女性生殖内分泌疾病、不孕症、优生遗传、产前诊断；
2.邢兰英（主任医师）：擅长各种炎症、子宫肌瘤、卵巢肿瘤、不孕症、子宫内膜异位症、先天性无阴道；
3.范引侠（主任医师）：对子宫内膜异位症、妇科肿瘤、妇科内分泌疾病等治疗方面有较丰富的临床经验；
4.李向红（副主任医师）：擅长试管婴儿技术，不孕不育及妇科内分泌疾病的诊治。
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